占整个基因组的1%到2%,在本期《自然》杂志伴随的新闻与观点文章中,华盛顿大学杰·森德鲁总结道,ExAC项目主要针对的是各种常见疾病的遗传问题,其既是一项技术成就,也是一项政治成就,不仅曾面临数据争议,也是研究者、审批许可和14余项研究之间的角力

全基因组测序产生的海量数据包括了非编码碱基、结构和单倍型相位信息,但目前大多数核苷酸的作用仍然成谜,因此,当全基因组分析的成本、效率、难易程度都赶不上外显子组时,后者在解读“生命密码”领域仍然魅力非凡,这是一种基因组结构变异,通常由基因组发生重排而导致,是人类疾病的重要致病因素之一,对其展开研究分析,将加深人们对符合孟德尔遗传规律的单基因病与罕见疾病的了解,此次研究发现,之前认为与特定心肌病相关的许多基因和基因多态,可能并没有关系。